De acordo com o Ministério da Saúde, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos são acometidas por doenças raras. Apesar do nome, cerca de 13 milhões de pessoas têm doenças raras no Brasil. Isso porque tais problemas não se restringem a apenas uma só enfermidade: estima-se um valor de 8 mil tipos delas. Além disso, são consideradas crônicas e podem levar à morte. O Dia Mundial das Doenças Raras, o último dia de fevereiro (28), foi criado para chamar a atenção a esses problemas que acometem tantos indivíduos.

Por terem sintomas diferentes e serem problemas crônicos, as doenças raras devem ser diagnosticadas o quanto antes para que o indivíduo não tenha sua qualidade de vida afetada. O teste do pezinho, feito logo após o nascimento, ajuda a detectar cerca de 50 tipos de doenças raras.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, grande parte delas ainda não possui cura e pode, até mesmo, levar o paciente à morte.

Fatos das doenças raras são:

- Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com uma doença rara;

- 1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida;

-13 milhões de brasileiros vivem com essas doenças – estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;

– 3 a cada 10 pessoas desconhecem as doenças raras no Brasil;

– 8 em cada 10 doenças raras têm uma causa genética e 99% das condições genéticas são classificadas como raras;

- Para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;

- Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;

- Somente 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;

- 2% tem tratamento com os chamados “medicamentos órfãos” (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos).

O diagnóstico genético é componente vital para o tratamento médico preciso de uma criança com uma doença rara. Uma vez feito o diagnóstico, o tratamento pode ser personalizado para a criança e para a doença rara específica em muitos casos.