A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência, mas é importante lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos demais.
A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Os portadores de síndrome de Down apresentam características físicas semelhantes, como:
Raiz nasal achatada;
Baixa estatura;
Mãos pequenas e dedos curtos;
Flacidez muscular (hipotonia);
Prega palmar única;
Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez.
Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.
Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, saber da condição anteriormente, prepara os pais para receberem o bebê da melhor maneira possível.
Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser seguido para que a criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e afetivamente.
Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético.
O tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades individuais de cada paciente.
Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais.
