Hoje é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, a data tem como objetivo alertar sobre essas doenças e conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce e correto.

É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil pessoas. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que há aproximadamente 7 mil tipos diferentes em todo o mundo. Estima-se também que 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais.

Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico de uma condição rara, além de causar sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares.

Geralmente, as condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. Além disso, em 95% dos casos não há cura. Apenas 3% dos casos de doenças raras têm tratamento cirúrgico ou com medicamentos regulares que atenuam os sintomas.

Geralmente os tratamentos das doenças raras são realizados com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico para aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença.

Atualmente, existem no país cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para esse público, desde o diagnóstico até o acompanhamento e a reabilitação.

Diagnóstico precoce

Para chegar ao diagnóstico correto é comum que as pessoas passem por diversos médicos e especialistas e façam inúmeros exames, justamente para descartar o diagnóstico de outras doenças correlatas, o que pode levar tempo. A maioria dos casos de doenças raras, cerca de 75% do total, são diagnosticados na infância. Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho.

O exame consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos e, atualmente, engloba o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Com informações: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/dia-mundial-das-doencas-raras-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce/ acessado em 28 de fevereiro de 2023